El proceso ha sido llevado a cabo por un equipo multidisciplinar liderado por la Unidad de Fibrosis Quística de este complejo sanitario, que ha trabajado conjuntamente con sus compañeros de los servicios de Pediatría, Obstetricia y Ginecología, Neonatología y Farmacia.
La terapia ha evitado, además de intervenciones quirúrgicas, periodos largos de ingreso tras el nacimiento, que se produjo con normalidad, y un manejo nutricional complicado del bebé, propiciando una evolución radical. Ha consistido en una combinación de tres fármacos (elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor). A la madre se le suministró desde la semana 31 más un día de embarazo hasta el quinto mes de vida de su hijo, pues primero se le transmitió la medicación a través de la placenta y, posteriormente, mediante la lactancia.
En la actualidad, el pequeño mantiene el seguimiento de su enfermedad en las consultas de Neumología y Gastroenterología pediátricas de la Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del 12 de Octubre, hospital público que conmemora este mes su 50 aniversario.
Se trata de la primera vez en Europa y la segunda en el mundo que se aplica este innovador tratamiento en una gestante sana, que ha demostrado, tal y como publica la prestigiosa revista Fetal Diagnosis & Therapy, que su uso prenatal puede solucionar el denominado íleo meconial si se actúa precozmente.
Unidad de referencia en la Comunidad de Madrid
La de Fibrosis Quística del Hospital público Universitario 12 de Octubre es junto a la del Hospital público Universitario, Ramón y Cajal, una de las dos Unidades designadas como referencia en la Comunidad de Madrid para la confirmación de esta enfermedad por cribado neonatal, para su seguimiento y la transición desde la adolescencia hasta la edad adulta. Atiende a más de 200 pacientes de la región y de otras comunidades autónomas.
Dada la necesidad de abordar esta patología en adultos y edad pediátrica, ofrece una atención multidisciplinar por especialistas médicos y de enfermería altamente cualificados en dicha enfermedad. Para ello dispone de una amplia cartera de servicios en los que participan directamente profesionales de las áreas de Pediatría, Neumología, Aparato Digestivo, Rehabilitación y Fisioterapia. Además, cuenta con el apoyo de la Unidad de Trasplante Pulmonar y los servicios de Obstetricia y Ginecología, Urología, Cirugía General, Cirugía Torácica, Endocrinología y Nutrición, Otorrinolaringología, Farmacia, Microbiología, Inmunología, Psiquiatría, Genética y Trabajo Social.
Enfermedad genética crónica
La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica, grave y progresiva que afecta principalmente al pulmón y páncreas, aunque también puede dañar a los aparatos respiratorio, digestivo (hígado) y reproductor.
Su diagnóstico se realiza mediante la determinación de la concentración de cloro en una muestra de sudor del paciente y las manifestaciones clínicas suelen aparecer en los primeros meses de vida.
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