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Especialistas en Reproducción Asistida debaten el futuro de la genética humana para reducir riesgos de enfermedades hereditarias graves

lunes 24 de febrero de 2020, 04:00h

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Especialistas en Reproducción Asistida debaten el futuro de la genética humana para reducir riesgos de enfermedades hereditarias graves
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Gedeon Richter y su unidad de Fertilidad apuestan firmemente por la innovación y el futuro en el campo de la Reproducción humana, colaborando con los especialistas para alcanzar fines reproductivos con una mayor probabilidad de éxito.

Bajo estas premisas se han reunido en Madrid más de un centenar de especialistas en Reproducción Asistida para exponer la teoría y la práctica de la actualidad del Cribado genético de donantes de gametos. El objetivo es reducir el riesgo de tener descendencia afectada de enfermedades hereditarias graves estudiadas en el receptor. Con la finalidad de reducir este riesgo, todos los bancos de gametos deberían realizar un cribado genético básico a sus donantes.

El encuentro pone de manifiesto la importancia de revisar el estado actual de los estudios genéticos de cribado de portadores, y establecer unas recomendaciones básicas como qué enfermedades incluir, qué y cómo informar de los resultados, cuándo se plantea descartar, o no, a un/a donante, cómo gestionar la información relativa a un nacido afectado después de un proceso de donación, y cómo gestionar aspectos como el anonimato de los donantes. También se abordaron algunos aspectos bioéticos y regulatorios en relación con estos estudios.

El Dr. Luís Martínez Navarro, presidente de la SEF, manifestó que “Lo que se pretende en la jornada de hoy, es aclarar qué pruebas se tienen que realizar a los donantes, analizar posibles alteraciones de los que sean donados y el manejo que tenemos que hacer entre donante y receptora para mayor seguridad. Es importante trasladar a la población que se pueden hacer pruebas genéticas de forma voluntaria para mejorar esa seguridad. Aún y así siempre pueden aparecer mutaciones, aunque los padres estén sanos. Los especialistas debemos saber informar al afectado de una alteración genética para no generar conflictos.

Aplicando los conocimientos genéticos que tenemos los expertos y partiendo de la base que hay 7.000 enfermedades genéticas estudiamos cuales son las básicas, las importantes, las que dan seguridad y el resultado es lo que se ha tratado de definir en un estudio amplio que hemos realizado y expuesto en la reunión de hoy”.

Según los estudios (Ropers HH, 2012), el 2-3% de las parejas están en riesgo de tener descendencia afectada de enfermedades hereditarias, por lo que es importante conocer el estatus del portador de variantes patogénicas a través de los estudios genéticos comentados.

En el contexto de una técnica de reproducción asistida que requiera el uso de gametos

de donante, se realizará un cribado básico al donante para determinar si es portador de variantes patogénicas. Por otra parte, en el caso de conocer las variantes patogénicas de las cuales es portador un receptor de gametos, se tratará de asignarle un donante que no sea portador de variantes patogénicas en el mismo gen(es). Este procedimiento denominado emparejamiento genético o matching, reduce riesgos estudiados en el progenitor que aporta el gameto no donado, pero no los elimina.

Asesoramiento genético pre y post test

El proceso informativo en el asesoramiento genético reproductivo para las parejas es muy importante para que conozcan cuales son las opciones y elegir la más adecuada que permita disminuir o minimizar, en la medida de lo posible, el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad.

Según el Dr. José Antonio Castilla Alcalá, HU Virgen de las Nieves, y CEIFER Biobanco de Granada, principal coordinador de la reunión de especialistas, “De la misma forma hay que informar de la gran diversidad genética entre individuos y las limitaciones técnicas actuales, con lo que ningún estudio genético tiene un 100% de sensibilidad, pudiendo ocurrir que un individuo sea portador y no sea posible detectarlo (falso negativo). Deben saber también que, el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias deriva del hecho de que todos los seres humanos somos portadores de variantes en la secuencia del ADN.”

En cuanto al anonimato del donante se debe respetar sin ofrecer información al paciente que el equipo médico no considere oportuna.

En conclusión, el consentimiento debe quedar formalizado, debe haber asesoramiento genético antes y después del proceso y establecerse unos protocolos de gestión de la información.

Los poderes públicos tienen que estimular el debate social sobre estas cuestiones y tratar de fijar consensos que garanticen la accesibilidad a aquellas prestaciones que demuestren una clara mejora de la salud. Estos debates entre profesionales y otros agentes sociales deben considerar los riesgos genéticos de la reproducción humana y los límites de las técnicas de reproducción asistida en su prevención.

Es fundamental que los pacientes y otros agentes sociales (especialmente abogados y jueces) estén informados de que el nacimiento de niños afectados de enfermedades genéticas recesivas tras el uso de gametos de donante continuará ocurriendo, a pesar de informar a los pacientes de la existencia de los estudios genéticos de cribado ampliado de portadores.

El Dr. Castilla Alcalá, expuso los “Consentimientos informados y diferencias entre escenarios clínicos” y afirmaba que “hay que seguir invirtiendo en innovación para desarrollar nuevas tecnologías genómicas que permitan obtener la mayor información genética para prever diferentes escenarios”.

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