La Comunidad de Madrid ha lanzado recientemente Cringenes, un innovador proyecto piloto de cribado genómico neonatal que tiene como objetivo la detección temprana de más de 300 enfermedades raras en recién nacidos. Esta iniciativa posiciona a la región como un líder nacional en la prevención de patologías genéticas, con una duración estimada de 15 meses y la participación de alrededor de 300 bebés, lo que representa aproximadamente 20 nuevos participantes cada mes.
Detección y análisis en hospitales
Las muestras para este cribado se recogerán en el Hospital público Gregorio Marañón. Las familias deberán otorgar su consentimiento para realizar una segunda prueba de sangre del talón, que se sumará a la que ya se realiza actualmente. Esta muestra será enviada al Hospital Ramón y Cajal, uno de los tres centros designados para el diagnóstico genético, abarcando un total de 2.500 bebés involucrados en el proyecto a nivel nacional.
El propósito principal es identificar más de 300 patologías raras pediátricas para las cuales ya existen tratamientos o intervenciones tempranas, además de proporcionar asesoramiento adecuado a las familias afectadas. Entre las condiciones que se buscarán están la leucodistrofia metacromática, diversas inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas y hematológicas como la anemia de Fanconi, así como cardiopatías congénitas, sordera y hemofilia.
Un enfoque integral en salud pública
Cringenes no solo se centra en el diagnóstico; también contempla que los bebés con anomalías detectadas sean derivados a la unidad clínica correspondiente en la región. Este proceso seguirá los circuitos establecidos por el programa de cribado neonatal gestionado por la Dirección General de Salud Pública. En caso de que los resultados sean normales, las familias recibirán un correo electrónico informando sobre esta situación dentro de un plazo máximo de 45 días, junto con un informe detallado enviado por correo postal a sus hogares.
Un avance significativo en salud neonatal
La implementación del programa Cringenes representa un avance notable en la detección precoz de enfermedades raras en neonatos. Con más de 7.000 enfermedades raras identificadas hasta ahora—el 80% con origen genético—este proyecto evaluará también la viabilidad e integración de la genómica dentro del sistema sanitario español en los protocolos existentes para el cribado neonatal.
Desde hace décadas, el sistema público madrileño ya lleva a cabo el Cribado Neonatal para enfermedades endocrino-metabólicas (la conocida prueba del talón). Este programa está dirigido al diagnóstico temprano, tratamiento y seguimiento de 23 patologías específicas, con planes para añadir otras 12 nuevas en breve. El objetivo fundamental es prevenir o reducir daños que podrían afectar gravemente tanto la vida como el desarrollo físico e intelectual de los recién nacidos.
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