Neumólogos del Hospital Clínico San Carlos han descubierto una nueva variante genética relacionada con el déficit de alfa-1 antitripsina, una enfermedad genética poco común que incrementa el riesgo de enfermedades respiratorias y hepáticas. Esta variante, denominada PiComplutense, amplía el conocimiento sobre la enfermedad y ayudará a identificar pacientes no diagnosticados. Además, se presentó el proyecto MAPA, que busca mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta afección en España. El hospital cuenta con una unidad especializada que ofrece atención integral a los pacientes, destacando la importancia de la investigación y la mejora en los protocolos diagnósticos para esta condición.
