Neumólogos del Hospital Clínico San Carlos, que forma parte de la red pública de salud de la Comunidad de Madrid, han hecho un importante descubrimiento al identificar una nueva variante genética relacionada con el déficit de Alfa 1 Antitripsina. Esta condición genética poco común incrementa el riesgo de desarrollar enfermedades tanto respiratorias como hepáticas. El hallazgo fue presentado durante los actos organizados en el marco de la semana europea dedicada a esta enfermedad, en colaboración con la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y la asociación de pacientes Alfa-1 España.
La nueva variante del gen Serpina 1 ha sido nombrada PiComplutense. Según Myriam Calle, neumóloga y responsable de la unidad de EPOC del hospital, este descubrimiento no solo amplía el espectro de variantes relevantes desde el punto de vista clínico, sino que también proporciona evidencia adicional sobre su papel en las enfermedades pulmonares y hepáticas. Además, facilitará la identificación de pacientes que desconocen que padecen esta afección y abrirá nuevas vías para investigar tratamientos potenciales.
Impacto del déficit de alfa-1 antitripsina
La deficiencia de alfa-1 antitripsina se produce cuando el organismo no genera suficiente cantidad de esta proteína protectora, que es esencial para salvaguardar los pulmones contra agresiones externas como el tabaco y otros contaminantes. Aunque es una enfermedad genética poco frecuente, su prevalencia es mayor que otras condiciones como la hipertensión arterial pulmonar o la fibrosis quística. Puede predisponer a los individuos a desarrollar enfermedades respiratorias crónicas, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), así como afecciones hepáticas.
Durante la jornada informativa se presentó el proyecto MAPA, coordinado por Myriam Calle, cuyo objetivo es optimizar el diagnóstico y manejo del déficit de alfa-1 antitripsina. Este programa evaluará los circuitos diagnósticos existentes, la disponibilidad de pruebas y los protocolos para detectar casos en poblaciones en riesgo, así como realizar despistajes entre familiares. Se espera contar con la participación de más de 280 investigadores distribuidos por toda España.
Iniciativas para mejorar la calidad de vida
La jornada concluyó con talleres dirigidos a pacientes sobre nutrición práctica y actividad física dentro del programa “Pasea y respira”. Este último se centra en fomentar el ejercicio a través de paseos guiados por expertos que integran ejercicios fisioterapéuticos. La actividad física es crucial ya que un estilo sedentario puede agravar el desarrollo del enfisema pulmonar asociado a esta enfermedad.
El Hospital Clínico San Carlos se posiciona como un referente
El Hospital Clínico San Carlos cuenta con una unidad especializada compuesta por neumólogos, fisioterapeutas, enfermeros, nutricionistas y expertos en genética. Esta unidad ha sido reconocida por SEPAR por su excelencia en atención integral a pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina, abarcando desde el diagnóstico hasta el seguimiento y tratamiento necesario.
A nivel nacional, los neumólogos del hospital han liderado auditorías clínicas denominadas «EPOCONSUL», cuyos resultados indican un avance significativo en el diagnóstico. En 2015, solo el 22% de los pacientes con EPOC fueron evaluados para descartar esta deficiencia; sin embargo, esa cifra aumentó al 38% en 2022. Myriam Calle subraya que estos datos reflejan una mejora notable en la detección temprana de esta enfermedad.
Investigación continua y concienciación
Los profesionales del hospital están comprometidos con la investigación para mejorar tanto la detección como el manejo del déficit de alfa-1 antitripsina. Están liderando proyectos europeos que aportan nuevos conocimientos sobre los riesgos asociados a enfermedades hepáticas y cáncer pulmonar relacionados con esta deficiencia. Además, han desarrollado protocolos e indicadores para buenas prácticas clínicas en colaboración con asociaciones de pacientes para aumentar la concienciación sobre esta enfermedad.
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