La Comunidad de Madrid ha lanzado Cringenes, un innovador proyecto de cribado genético neonatal que permitirá la detección temprana de más de 300 enfermedades raras en recién nacidos. Este programa, que se llevará a cabo durante 15 meses con la participación de 300 bebés, posiciona a la región como líder en la prevención de patologías genéticas. Las muestras se tomarán en el Hospital Gregorio Marañón y se enviarán para análisis al Ramón y Cajal. El objetivo es identificar enfermedades pediátricas tratables, ofreciendo asesoramiento a las familias y derivando a los bebés con anomalías a unidades clínicas especializadas. Cringenes representa un avance significativo en la detección precoz de condiciones genéticas, complementando el actual cribado neonatal que ya aborda diversas patologías.
La Comunidad de Madrid ha lanzado su II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria para Personas con Enfermedades Raras, beneficiando a más de 300.000 personas en la región. Este nuevo plan sigue al éxito del anterior, alcanzando un 96% de los objetivos propuestos. La consejera de Sanidad, Fátima Matute, destacó la colaboración interdepartamental y la participación activa de pacientes y familias en su elaboración. El plan incluye siete líneas estratégicas que buscan mejorar la calidad asistencial, abarcando desde el diagnóstico precoz hasta la investigación y formación. Además, se han invertido 75,8 millones de euros en medicamentos huérfanos y se ha creado una Unidad Multidisciplinar Infantil para atender a menores con trastornos genéticos. En el último año, el Instituto de Genética Médica y Molecular ha atendido a más de 1.800 pacientes, consolidándose como un referente en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
Garrido destaca el trabajo de la Comunidad para ofrecer “una atención integral” a los pacientes de enfermedades raras
La Comunidad de Madrid cuenta con 28 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) centrados en la atención de enfermedades poco frecuentes, que afectan a más de 400.000 personas en la región.
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Dos equipos del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Puerta de Hierro han sido galardonados con ayudas de la Fundación Mutua Madrileña para sus proyectos de investigación médica. El primero, liderado por el doctor Javier Carbone, se centra en el uso de inmunoglobulina intravenosa anti CMV en trasplantes de órganos sólidos, buscando evaluar su impacto en la respuesta inmunológica de los pacientes. El segundo proyecto, bajo la dirección del doctor Carlos Martín, investiga los cambios hemodinámicos en pacientes con síndrome de Marfan tras cirugía valvular aórtica mediante resonancias magnéticas 4D-flow. Ambas investigaciones forman parte de las XXII Ayudas a la Investigación Médica, que financian un total de 23 proyectos en diversas áreas de la salud.
La Comunidad de Madrid ha habilitado el acceso a la Inteligencia Artificial generativa para más de 6.000 médicos de Atención Primaria, con el objetivo de mejorar la agilidad y precisión en el diagnóstico de enfermedades raras. Esta iniciativa, impulsada por el Gobierno regional en 2023 mediante la herramienta SermasGPT, ha recibido una positiva valoración por parte de los profesionales sanitarios. La IA permite acelerar la derivación de pacientes a especialistas y optimizar pruebas diagnósticas, lo que es crucial dado que las enfermedades raras afectan a un número reducido de personas. Este proyecto pionero busca transformar la asistencia sanitaria y facilitar la labor clínica en la detección precoz de patologías poco frecuentes.
El Hospital Clínico San Carlos acoge hasta el día 29 de marzo la exposición ‘Expression of Hope’, en la que pacientes de todo el mundo con enfermedades hereditarias muy poco frecuentes expresan a través de llamativos colores y expresivas fotografías, cómo se sienten.
El consejero de Sanidad, Jesús Sánchez Martos, ha reforzado el compromiso de trabajo y visualización que la Comunidad de Madrid mantiene con las enfermedades poco frecuentes.
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