Un grupo de investigadores del Hospital público Universitario de Getafe ha logrado un avance significativo en el ámbito de la salud al identificar una nueva variante de hemoglobina, conocida como Hb A2-Getafe. Esta proteína, fundamental para el transporte de oxígeno desde los pulmones a los tejidos, permitirá mejorar la detección de enfermedades hereditarias relacionadas con la sangre.

El descubrimiento fue realizado durante una analítica rutinaria, donde se detectó un nivel anormalmente bajo de Hb A₂, una forma minoritaria de hemoglobina que normalmente representa entre el 2,5% y el 3,5% en la población adulta sana. Ante esta anomalía, los profesionales llevaron a cabo dos técnicas complementarias: cromatografía líquida de alta resolución y electroforesis capilar. Los resultados indicaron la posibilidad de una variante de hemoglobina no identificada previamente.

Confirmación y relevancia clínica

La muestra fue enviada al centro especializado en hemoglobinopatías del Hospital público Universitario Clínico San Carlos en Madrid, donde un análisis genético confirmó la existencia de una mutación inédita. Este hallazgo es crucial ya que aunque la nueva variante no genera síntomas por sí misma, su identificación puede facilitar el diagnóstico de trastornos como la beta-talasemia, que afecta la producción normal de hemoglobina y puede acarrear serias complicaciones.

Además, es importante considerar que esta variante podría tener implicaciones clínicas para futuras generaciones si se combina con otras alteraciones moleculares en la hemoglobina. La investigación resalta cómo un análisis exhaustivo y el uso de tecnologías avanzadas pueden descubrir casos que podrían pasar desapercibidos.

Papel del laboratorio clínico

Este descubrimiento subraya la creciente importancia del laboratorio clínico no solo en el diagnóstico sino también en la investigación biomédica. Además, enfatiza el papel fundamental del especialista en Medicina de Laboratorio dentro del sistema sanitario público, contribuyendo al desarrollo de enfoques personalizados y precisos en medicina.

Los responsables detrás de este notable avance son el doctor Ramiro Antonio Torrado y Carmen Blanco, jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital público Universitario de Getafe. Su trabajo demuestra cómo un enfoque meticuloso puede llevar a importantes contribuciones en el campo médico.