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Genética

Madrid implementa cribado genético neonatal para detectar enfermedades raras en bebés

05/09/2025@08:08:17

La Comunidad de Madrid ha lanzado Cringenes, un innovador proyecto de cribado genético neonatal que permitirá la detección temprana de más de 300 enfermedades raras en recién nacidos. Este programa, que se llevará a cabo durante 15 meses con la participación de 300 bebés, posiciona a la región como líder en la prevención de patologías genéticas. Las muestras se tomarán en el Hospital Gregorio Marañón y se enviarán para análisis al Ramón y Cajal. El objetivo es identificar enfermedades pediátricas tratables, ofreciendo asesoramiento a las familias y derivando a los bebés con anomalías a unidades clínicas especializadas. Cringenes representa un avance significativo en la detección precoz de condiciones genéticas, complementando el actual cribado neonatal que ya aborda diversas patologías.

Cáncer de próstata con mutaciones BRCA presenta pronóstico agresivo, según estudio

Un estudio del Hospital público 12 de Octubre revela que el cáncer de próstata con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 presenta un pronóstico agresivo, sin importar el volumen de metástasis. Este hallazgo desafía la práctica actual, que basa los tratamientos en la cantidad de metástasis. La investigación destaca la necesidad de nuevas alternativas terapéuticas y sugiere que el cribado genético desde el diagnóstico es crucial para personalizar el tratamiento. Además, se menciona el potencial del fármaco niaparib, que podría revertir la agresividad del tumor al combinarse con terapia hormonal. Estos resultados subrayan la importancia de integrar análisis moleculares en la práctica clínica para mejorar los resultados en pacientes con cáncer de próstata avanzado.

Adiós al tabú: las claves para eliminar el vello facial femenino

Mirian Rico, esteticista y especialista en depilación láser, fundadora de Mima Estética Avanzada, explica las razones que pasan desapercibidas y provocan vello facial femenino, y por qué la depilación láser es la mejor opción para eliminarlo.

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Jornada multidisciplinar sobre neuro-oftalmología en el Hospital Severo Ochoa

El Hospital Universitario Severo Ochoa ha llevado a cabo la segunda Jornada Multidisciplinar de Neuro-oftalmología, reuniendo a más de 80 profesionales de diversas especialidades. Este evento destaca la importancia del enfoque colaborativo en el tratamiento de patologías neuro-oftalmológicas, integrando áreas como oftalmología, neurología y genética. La jornada incluyó mesas redondas y conferencias magistrales, centrándose también en la experiencia del paciente. La organización planea futuras ediciones para continuar mejorando el abordaje integral de estas patologías.