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diagnostico medico

Identifican nueva variante genética en déficit de alfa-1 antitripsina en Madrid

30/04/2026@08:04:02

Neumólogos del Hospital Clínico San Carlos han descubierto una nueva variante genética relacionada con el déficit de alfa-1 antitripsina, una enfermedad genética poco común que incrementa el riesgo de enfermedades respiratorias y hepáticas. Esta variante, denominada PiComplutense, amplía el conocimiento sobre la enfermedad y ayudará a identificar pacientes no diagnosticados. Además, se presentó el proyecto MAPA, que busca mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta afección en España. El hospital cuenta con una unidad especializada que ofrece atención integral a los pacientes, destacando la importancia de la investigación y la mejora en los protocolos diagnósticos para esta condición.

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